妇幼健康 | 百人中超5人发生，每年新增90万例！

       2024年9月12日是第20个“中国预防出生缺陷日”，今年的主题为：“预防出生缺陷，守护生命起点健康”。在迎接新生命的准爸妈们，一定要将产前筛查与诊断重视起来，这不仅是对自己和宝宝的负责，也是为了宝宝的未来和全家的幸福。

什么是出生缺陷？

       出生缺陷又称先天畸形，是指胎儿出生前身体结构、生理功能、代谢等方面出现异常，其中包括先天性结构畸形、染色体异常、遗传性代谢病及智力障碍、聋哑等功能障碍。根据《全国妇幼健康监测及年报通讯》显示：我国出生缺陷发生率前五位的是先天性心脏病、多指/趾、并指/趾、尿道下裂、马蹄内翻。出生缺陷不仅严重影响儿童的生存和生活质量，也给患儿家庭带来了巨大的痛苦和沉重的经济负担。

出生缺陷的发生原因

       出生缺陷影响因素复杂，其发病与遗传因素、环境因素及两者的共同作用相关。
遗传因素：①父母自身存在染色体或基因的异常。②精子和卵子在发育过程中，发生染色体分离异常或某因突变。③受精卵、胚胎受到环境因素的影响，发生基因突变。

环境因素：①风疹病毒等病原微生物的感染。②杀虫剂、重金属、室内装饰材料、化妆品等所含化学成分。③噪音、高温、辐射等物理因素。疾病与药物贫血、糖尿病、甲状腺功能异常、结核病、癫痫等疾病，以及一些治疗疾病的相关药物，如链霉素、抗肿瘤药、性激素等。
营养因素：营养不良、微量元素（如叶酸）缺乏等。不良生活方式和行为；吸烟、酗酒等不良生活方式和行为。

出生缺陷的高危人群

1、夫妻双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者；

2、曾生育过遗传病患儿的夫妇，不明原因智力低下患儿或先天畸形儿的父母；

3、不明原因反复流产的夫妻；

4、产前筛查提示染色体核型异常、胎儿发育异常或可疑结构畸形的孕妇；

5、长期接触高危环境因素的育龄男女；

6、分娩时年龄超过35周岁的高龄孕妇。

预防出生缺陷，从孕前开始

       瑞康医院妇产科主任蒋玉霞表示：“出生缺陷防治遵循预防为主、防治结合的原则。随着产前筛查及诊断技术的不断发展，出生缺陷预防比治疗更重要，积极实施出生缺陷“三级预防”，把好孕前、产前和新生儿筛查这三关，较大限度防治出生缺陷。你我共同努力，有效减少出生缺陷的发生。”

一级预防
       在孕前进行健康教育，倡导健康饮食、适度运动、避免接触有害化学物质和烟酒等。孕前和孕期的女性应注重均衡营养，摄入丰富的叶酸、铁、钙和其他维生素，以支持胎儿的正常发育。孕前3~6个月，夫妻双方在计划怀孕前接受孕前优生检查，及时干预不良因素，可降低出生缺陷发生的风险。
二级预防
       在孕期开展产前筛查和产前诊断，通过科学手段及时发现并处理可能存在的风险，减少致死、严重致残缺陷儿的出生。产前筛查、产前诊断，如：唐氏综合征筛查、B超体表畸形筛查等。
三级预防
       对新生儿进行先天性疾病筛查（如：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、听力障碍等...）和诊断，对出生缺陷患儿进行及时有效的治疗，确保他们能够得到较好的照顾和康复。

声明：本文仅作健康科普用途，不应被视为对所涉医疗产品的推荐或功效证明。涉及疾病诊断、治疗、康复相关的,请务必前往专业医疗机构就诊，寻求专业意见。